一、揭陽(yáng)市第一家產(chǎn)前診斷中心。

??????? 2016年3月，揭陽(yáng)市產(chǎn)前診斷中心經(jīng)廣東省衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)，由揭陽(yáng)市婦幼保健院籌建，是揭陽(yáng)地區(qū)第一個(gè)產(chǎn)前診斷中心。我院在承擔(dān)全市婦幼保健指導(dǎo)中心職能的基礎(chǔ)上，面向全市700多萬(wàn)人口，開(kāi)展遺傳咨詢(xún)、遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、超聲診斷等業(yè)務(wù)的產(chǎn)前診斷，全面提高揭陽(yáng)市出生人口質(zhì)量。

二、揭陽(yáng)市唯一的開(kāi)展新一代高通量測(cè)序單位。

??????? 2017年，我院開(kāi)展唐氏綜合征無(wú)創(chuàng)基因、遺傳性耳聾基因（100個(gè)位點(diǎn)）、遺傳性乳腺癌卵巢癌基因、18種遺傳性腫瘤基因、人全基因組測(cè)序等項(xiàng)目的檢測(cè)，成為揭陽(yáng)市唯一的開(kāi)展高通量基因測(cè)序單位。

三、專(zhuān)業(yè)完善、項(xiàng)目齊全的產(chǎn)前診斷中心。

??????? 在廣東省婦幼保健院、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、深圳市婦幼保健院的幫扶下，在產(chǎn)前診斷中心專(zhuān)業(yè)技術(shù)團(tuán)隊(duì)的努力下，產(chǎn)前診斷中心服務(wù)能力明顯提升，在本地區(qū)具有較強(qiáng)的影響力，由產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前篩查、胎兒產(chǎn)前影像學(xué)篩查、介入性產(chǎn)前診斷、生化免疫、細(xì)胞遺傳等多個(gè)部門(mén)組成，可對(duì)染色體病、單基因病、基因組病以及遺傳代謝病進(jìn)行診斷和產(chǎn)前診斷。

四、擁有一支高素質(zhì)的人才隊(duì)伍。

??????? 目前中心已經(jīng)擁有各類(lèi)工作人員共 25人，其中高級(jí)職稱(chēng) 8人，中級(jí)職稱(chēng) 12人，大學(xué)本科學(xué)歷以上約占80 %。專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員均取得產(chǎn)前診斷母嬰保健技術(shù)合格證。中心定期選派人員到廣東省產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)基地廣東省婦幼保健院、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、深圳市婦幼保健院等上級(jí)醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)。

五、中心配備了高端的檢測(cè)和診斷設(shè)備。

??????? 中心目前配備了高端的檢測(cè)和診斷設(shè)備，包括GE10彩色多普勒超聲診斷儀，高通量基因測(cè)序儀， Stepone Plus PCR 分析儀，RT6000酶標(biāo)分析儀等國(guó)內(nèi)外先進(jìn)設(shè)備。

六、揭陽(yáng)地區(qū)產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡(luò)體系的建設(shè)。

??????? 揭陽(yáng)市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心（揭陽(yáng)市婦幼保健院）產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)全市產(chǎn)前篩查和診斷工作，目前與本地區(qū)多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)簽訂了技術(shù)合作協(xié)議，已形成了本地區(qū)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前檢查網(wǎng)絡(luò)體系，并不斷完善，以方便孕產(chǎn)婦就診和轉(zhuǎn)診，通過(guò)這一網(wǎng)絡(luò)體系，******限度發(fā)揮產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷在人群疾病防治中的作用，使高危孕婦及時(shí)得到產(chǎn)前診斷，全面提高出生人口質(zhì)量，切實(shí)有效的控制出生缺陷發(fā)生。

七、產(chǎn)前診斷中心服務(wù)范圍。

??????? 1.唐氏綜合征遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷。

??????? 2.地中海遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷。

??????? 3.遺傳性耳聾遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷。

??????? 4.各種遺傳病的遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷。

??????? 5.優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢(xún)。

??????? 6.孕期用藥、不良接觸史遺傳咨詢(xún)。

??????? 7.羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺和胎兒絨毛活檢術(shù)。

??????? 8.基因組病診斷與產(chǎn)前診斷。

??????? 9.智力和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩患兒遺傳咨詢(xún)。

??????? 10.胎兒超聲影像學(xué)異常的遺傳咨詢(xún)。