□記者 劉春玉
愛情的種子播下后，在媽媽的子宮里悄悄發(fā)了芽。這個(gè)名叫“胚胎”的小家伙，隨著日子流逝，逐漸升級(jí)為“胎兒”，最后呱呱墜地，擁有了極為美好的名字——寶寶。在寶寶順利誕生之前，為了媽媽和寶寶的健康，定期產(chǎn)檢不能少。
產(chǎn)前篩查，是產(chǎn)檢的重要一環(huán)，是防止嚴(yán)重出生缺陷胎兒降生的一道重要防線。記者采訪了揭陽(yáng)市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任鄭春璇，請(qǐng)她談?wù)劗a(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷以及一些高發(fā)先天性疾病的篩查防控，此次重點(diǎn)探討唐氏綜合征的有關(guān)問題。
問：什么是唐氏綜合征？
答：唐氏綜合征又稱21-三體綜合征。患者具有特征性面容，通常合并有心臟畸形或者其他臟器發(fā)育異常，常常表現(xiàn)為智力障礙，生活能力差。1866年，Dr.John Langdon Down第一次對(duì)唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。目前對(duì)唐氏綜合征還無(wú)法進(jìn)行治療，只能進(jìn)行產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷確定胎兒是否患病，并采取相應(yīng)措施。
發(fā)病率約為1/800~1/600，中國(guó)每年約有26600例唐氏兒出生，平均20分鐘就有1例唐氏兒出生，無(wú)法治愈，為患兒家庭帶來(lái)極大負(fù)擔(dān)。
問：如何進(jìn)行唐氏綜合征篩查？
答：抽取孕婦2毫升靜脈血，醫(yī)生將核對(duì)采血當(dāng)日孕周以及登記孕婦基本信息和體重。血樣會(huì)被送至經(jīng)過資質(zhì)認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室，測(cè)定相應(yīng)指標(biāo)并通過特定軟件結(jié)合登記的信息計(jì)算胎兒患唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)值，并判定屬“高風(fēng)險(xiǎn)”或“低風(fēng)險(xiǎn)”。
問：每位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查嗎？
答：唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為：＞35歲的是高危人群，幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。現(xiàn)在認(rèn)為80％的唐氏綜合征發(fā)生在＜35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18-三體綜合征的高危孕婦。
問：什么時(shí)間進(jìn)行唐氏篩查？
答：整個(gè)妊娠期有兩次唐氏綜合征篩查：孕早期和孕中期。
孕早期唐氏篩查在孕11~13+6周檢測(cè)；孕中期唐氏篩查在孕15~20+6周檢測(cè)。孕早期對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行高風(fēng)險(xiǎn)的篩查和評(píng)估，不僅準(zhǔn)確率更高，而且可以提早發(fā)現(xiàn)患兒，及時(shí)選擇終止妊娠，對(duì)孕婦的損害也更小。錯(cuò)過了孕早期的篩查時(shí)間，也可以選擇孕中期唐氏篩查。
問：如何理解篩查報(bào)告“低風(fēng)險(xiǎn)”
答：篩查結(jié)果報(bào)告會(huì)顯示胎兒患相應(yīng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)值，通常以比例來(lái)表示。低風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患該病的幾率較低，不必冒險(xiǎn)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，但篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦也有可能患有唐氏兒。故篩查低風(fēng)險(xiǎn)也需要按時(shí)產(chǎn)檢，定時(shí)進(jìn)行超聲檢測(cè)，并應(yīng)積極配合醫(yī)院的篩查隨訪工作，確保胎兒健康。
問：篩查高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)該怎么辦？
答：如果篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)，并不表示胎兒一定有染色體異常，但需要做進(jìn)一步產(chǎn)前診斷來(lái)確定胎兒是否異常?？赏ㄟ^介入性產(chǎn)前診斷辦法獲得胎兒細(xì)胞并進(jìn)行培養(yǎng)和核型分析，判定胎兒是否存在染色體異常。
若孕婦由于特殊原因不選擇介入性產(chǎn)前診斷，可考慮NIPT再次進(jìn)行篩查。當(dāng)篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，須到專業(yè)遺傳咨詢門診就診并進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如果篩查高風(fēng)險(xiǎn)而不進(jìn)行診斷，將無(wú)法確定胎兒是否真的患病。
問：去哪里進(jìn)行唐氏篩查？
答：唐氏篩查應(yīng)由取得開展產(chǎn)篩中心資質(zhì)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行開單取樣。唐氏篩查屬于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估檢驗(yàn)項(xiàng)目，很多第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)不能為產(chǎn)篩孕婦履行宣教責(zé)任和知情告知責(zé)任并出具準(zhǔn)確唐篩報(bào)告。應(yīng)到具有產(chǎn)前篩查資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行唐氏篩查并按時(shí)產(chǎn)檢。降低出生缺陷，生育健康寶寶，讓最專業(yè)的團(tuán)隊(duì)為您服務(wù)。
揭陽(yáng)市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心
揭陽(yáng)市婦幼保健院是粵東地區(qū)首家獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。該院產(chǎn)前診斷中心開展項(xiàng)目包括：1.婚前、孕期檢查；
2.復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診療；
3.優(yōu)生遺傳咨詢；
4. 胎兒NT檢查、胎兒Ⅱ級(jí)、Ⅲ級(jí)超聲檢查；
5.唐氏篩查、18三體綜合征篩查、神經(jīng)管缺陷病篩查
6.地中海貧血基因檢測(cè)，外周血、羊水細(xì)胞、臍帶血染色體檢查；
7.特發(fā)性羊水量異常診療；
8.介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)（包括：①絨毛活檢術(shù)：適于孕11~14周；②羊膜腔穿刺術(shù)：適合孕16~24周；③臍帶血穿刺術(shù)：適合于孕24周以上）；
9.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、耳聾基因檢測(cè)等；
10.多胎、雙胎妊娠監(jiān)督；
11.胎兒發(fā)育異常咨詢；
12.胎兒宮內(nèi)發(fā)育生長(zhǎng)受限診療；
13.非免疫性胎兒水腫診療。
揭陽(yáng)市婦幼保健院聘請(qǐng)楊芳教授定期到院開展疑難病例會(huì)診，楊芳教授是南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心主任、主任醫(yī)師、學(xué)術(shù)型博導(dǎo)、香港大學(xué)產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)專業(yè)博士。