什么是地貧？

　　地貧的全稱叫地中海貧血，又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一組遺傳性溶血性貧血。由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，嚴重時發(fā)生溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧可分為α地貧與β地貧兩類。地貧是一種罕見的先天性貧血疾病，對生育影響極大，嚴重時可能導致嬰兒夭亡。

　　地貧與一般貧血有什么區(qū)別？

　　貧血是一個人的血液中紅細胞數量減少或者血紅蛋白太少。貧血有很多種類，日常生活中最常見的類型是因飲食中鐵質缺乏而造成的營養(yǎng)性缺鐵性貧血。如果沒有從食物中攝取足夠的鐵，就會得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈，而地中海貧血完全不同，它是一種遺傳性貧血，用藥物無法治愈。

　　　什么是地貧基因攜帶者？

　　地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因病。多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血癥狀，稱為地貧基因攜帶者。

　　地貧多發(fā)生在什么地方？

　　地中海貧血是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因病，全世界約有3.5億基因攜帶者，主要見于地中海沿岸國家和東南亞各國。我國以南方地區(qū)多見，是長江以南各省發(fā)病率最高、影響******的遺傳病之一，尤以廣西、廣東和海南為甚，廣西地中海貧血以a地貧為主，基因攜帶率約為24.5%，廣東省地貧的基因攜帶率約為16.8%，海南省約為7%，還有四川、湖南以及江西省，基因攜帶率約為人群的2%左右。

　　地貧癥狀會影響日常生活與工作嗎？

　　地貧按照臨床癥狀可以分為輕度、中度以及重度。

　　輕度地貧

　　患者沒有明顯的癥狀，如果不經過檢查發(fā)現連患者自己都不會想到自己是地貧患者。這樣的患者不需要治療，不影響日常生活與工作。

　　中度地貧

　　中度地貧臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。在應急或在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導致溶血危象，有生命危險。

　　重度地貧重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現水腫綜合癥，超聲檢查會提示胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液，可能會出現死胎的現象，或者在出生后馬上死亡，孕婦也會有生命危險。

　　重度β地貧患者出生時沒有任何臨床癥狀，一般3~6個月后開始出現逐漸加重的貧血，隨著年齡增長，會出現眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會出現呼吸道感染，有生命危險，需要終生輸血去鐵治療維持生命。

　　地貧會傳染嗎？會遺傳嗎？

　　地中海貧血只會遺傳，不會傳染。地中海貧血是由基因缺陷導致的，沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自媽媽，另一組來自爸爸。假如父母中有一個人攜帶這種遺傳基因，兒女就可能患上地中海貧血。因此，地中海貧血只有遺傳性，沒有傳染性。

　　地貧可以治愈嗎？

　　地中海貧血是一種遺傳病，是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟基因治療的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能配型相合供者。治療費用非常昂貴，而且治療的結局差異很大。因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)有效開展婚前、孕前以及產前地貧干預，防止中重度地貧患兒出生，是預防地貧的最有效措施。如果是輕度的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會嚴重影響生活。

　　特色科室

　　揭陽市婦幼保健院是揭陽市首家開展產前診斷的婦幼服務機構，開展項目包括：優(yōu)生遺傳咨詢、胎兒NT檢查、胎兒Ⅱ級、Ⅲ級超聲檢查、唐氏篩查、18三體綜合征篩查、神經管缺陷病篩查、地中海貧血基因檢測，外周血、羊水細胞、臍帶血染色體檢查，介入性產前診斷手術（包括：1、絨毛活檢術：適于孕11~14周；2、羊水穿刺術：適合孕16~24周；3、臍帶血穿刺術：適合于孕24周以上）、無創(chuàng)產前基因檢測、耳聾基因檢測等。