一、什么是神經(jīng)管缺陷？

　　在臨床工作中，我們經(jīng)常提到神經(jīng)管缺陷，知道神經(jīng)管缺陷是出生缺陷的一種類型。那么什么是神經(jīng)管缺陷呢？

　　神經(jīng)管缺陷是我國常見的嚴(yán)重出生缺陷。神經(jīng)管是胚胎期形成寶寶中樞神經(jīng)系統(tǒng)的原始結(jié)構(gòu)。在胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)管正常閉合會形成正常的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。如果在神經(jīng)管形成過程中，由于遺傳因素和環(huán)境因素等的作用，神經(jīng)管的閉合出現(xiàn)異常，就會出現(xiàn)神經(jīng)管缺陷。神經(jīng)管的頭部不閉合會導(dǎo)致寶寶大腦發(fā)育異常，造成無腦兒及腦膨出，而神經(jīng)管的尾部不閉合則出現(xiàn)脊柱發(fā)育異常，導(dǎo)致脊柱裂。神經(jīng)管缺陷不僅會影響寶寶的健康，造成寶寶大腦和脊髓的破壞及損傷，往往還導(dǎo)致寶寶的死亡，即使沒有死亡的寶寶經(jīng)過手術(shù)治療也會造成下肢癱瘓，嚴(yán)重影響今后的生活、學(xué)習(xí)和工作。

　　此外，神經(jīng)管缺陷還給國家、社會及家庭造成很大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，預(yù)防神經(jīng)管缺陷、及時篩查出神經(jīng)管缺陷兒，責(zé)任與意義重大。

　　二、如何早期發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管缺陷？

　　神經(jīng)管缺陷的胎兒在出生之前有些表現(xiàn)可以幫助作出早期診斷：1.胎兒因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過多。

　　2.妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

　　3.妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全，皮質(zhì)激素降低所致。

　　4.妊娠期應(yīng)用超聲波檢查胎兒，可準(zhǔn)確地查出無腦兒和脊柱裂畸形。

　　開展產(chǎn)前診斷，對高危妊娠應(yīng)嚴(yán)密觀察，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒神經(jīng)管畸形應(yīng)立即終止妊娠，減少患兒出生。出生后應(yīng)盡早做癥狀前診斷，早期干預(yù)，預(yù)防和減少損傷。除對癥治療外，對囊性顱裂或脊柱裂，除非嚴(yán)重并發(fā)癥、缺乏生活能力或不能耐受手術(shù)者外，均應(yīng)爭取早期手術(shù)治療，減少和預(yù)防神經(jīng)功能損害致殘。

　　三、妊娠期如何預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷？

　　由于人類大腦是在神經(jīng)管上發(fā)育而形成的，如在妊娠3~4周起至4個月，孕婦缺乏葉酸，便可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形，因此孕婦在孕前3個月至孕后3個月內(nèi)，每日口服1次葉酸0.4毫克，就可使胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生率降低70%，但不可多服，以防有副作用。

　　葉酸廣泛存在于綠葉蔬菜、水果、動物肝腎、牛肉、酵母、蘑菇類、菜花、西紅柿、柑橘、西瓜、菠菜、胡蘿卜及雞肉中。因此，妊娠期要多吃新鮮蔬菜和瘦肉類食品。

　　年輕夫婦尤其是孕齡婦女應(yīng)了解優(yōu)生優(yōu)育知識，做好孕前咨詢，孕期避免接觸不利因子，定期到醫(yī)院接受孕期指導(dǎo)、優(yōu)生咨詢，進(jìn)行產(chǎn)前篩查，必要時行產(chǎn)前診斷，盡量避免問題嬰兒的出生。孕早期避免接觸有害因素，合理增加營養(yǎng)，杜絕近親婚配，加強(qiáng)妊娠保健和遺傳咨詢，減少或去除病因。

　　特色科室

　　揭陽市婦幼保健院是揭陽市首家開展產(chǎn)前診斷的婦幼服務(wù)機(jī)構(gòu)，開展項目包括：優(yōu)生遺傳咨詢、胎兒NT檢查、胎兒Ⅱ級、Ⅲ級超聲檢查、唐氏篩查、18三體綜合征篩查、神經(jīng)管缺陷病篩查、地中海貧血基因檢測，外周血、羊水細(xì)胞、臍帶血染色體檢查，介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)（包括：1.絨毛活檢術(shù)：適于孕11~14周；2.羊水穿刺術(shù)：適合孕16~24周；3.臍帶血穿刺術(shù)：適合于孕24周以上）、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、耳聾基因檢測等。