市新篩中心醫(yī)務(wù)人員呼吁廣大群眾積極參與篩查。
年初，《廣東省出生缺陷綜合防控項(xiàng)目管理方案（2021~2023）》《揭陽市出生缺陷綜合防控項(xiàng)目實(shí)施方案（2021~2023）的通知》正式印發(fā)。在市委市政府的高度重視和市衛(wèi)健局的指導(dǎo)下，設(shè)在揭陽市婦幼保健院的揭陽市新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心迅速行動，全力推進(jìn)，啟用新篩周報，緊跟目標(biāo)任務(wù)，今年第一季度，全市新生兒疾病篩查率得到明顯提高，較去年同期提高18.3%，全市第一季度共篩查19535例。
集中檢測管理，篩查率明顯提高
從2020年11月20日開始，我市全部助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的新篩標(biāo)本統(tǒng)一集中到市新篩中心檢測和管理。全市新生兒在出生后3~7天內(nèi)，各醫(yī)療助產(chǎn)機(jī)構(gòu)就要按技術(shù)規(guī)范采集血斑，并在5天內(nèi)送達(dá)市新篩中心。血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中重要的環(huán)節(jié)，血片質(zhì)量直接影響實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果，醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按技術(shù)規(guī)范要求完成血片采集工作。2020年全市完成篩查標(biāo)本79700例，篩查率較2019年提高48.61%，今年第一季度篩查率又比去年得到明顯提高。
新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)，目的是降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)，是國家通過法律形式賦予新生兒的健康權(quán)。嬰兒出生后，在臨床癥狀出現(xiàn)前，通過檢測生化代謝指標(biāo)，來做出診斷并及時治療。新生兒疾病篩查是出生缺陷的三級預(yù)防措施之一，可以做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療，通過干預(yù)治療，患兒的智能發(fā)育和體格發(fā)育基本能達(dá)到正常同齡兒童水平，從而避免或減輕遺傳代謝性疾病對患兒造成的危害，有效減少殘疾兒童的發(fā)生，造福家庭，造福社會。
精準(zhǔn)篩查，減少悲劇發(fā)生
出生缺陷防控是廣東省委省政府十大民生實(shí)事之一。凡符合廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）或持有《廣東省居住證》的流動人口孕婦所分娩的新生兒，均可免費(fèi)參與一次新生兒遺傳代謝病篩查。2021年我市新生兒遺傳代謝性疾病篩查率要達(dá)到98%的年度目標(biāo)。設(shè)在市婦幼保健院的揭陽市新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心，是全市唯一一家具有資質(zhì)的新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心，目前開展檢測的項(xiàng)目有：苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）以及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）。2019年至今，市新篩中心共確診了5例苯丙酮尿癥（PKU）、87例甲狀腺功能減低癥（CH）、2例先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒，3991例G6PD篩查陽性。通過新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心醫(yī)務(wù)人員的勤奮工作，精準(zhǔn)篩查，有效減少了殘疾兒童的發(fā)生，避免了這些患有先天遺傳代謝病的兒童對家庭造成的悲劇，對提高全市出生人口素質(zhì)有重要的意義。
主動參與篩查，早干預(yù)早治療
揭陽市新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心負(fù)責(zé)人林煉標(biāo)指出，患有先天性遺傳代謝病的嬰幼兒會給家庭和社會帶來沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，參與新生兒遺傳代謝病篩查，非常必要，可及時找出患兒，進(jìn)行有效干預(yù)治療，防止殘疾的發(fā)生。我國相關(guān)法律文件規(guī)定，每位新生兒在各醫(yī)療單位出生后一周內(nèi)須接受篩查，檢查的項(xiàng)目包括蠶豆病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等，上述疾病均強(qiáng)調(diào)要早期發(fā)現(xiàn)早期干預(yù)，采用藥物或特殊食物進(jìn)行治療，可******限度預(yù)防因病致殘。如先天性甲狀腺功能減低癥在新生兒期發(fā)病比較隱匿，一旦出現(xiàn)生長發(fā)育落后再進(jìn)行就診，可能已經(jīng)是出生后兩到三歲了，此時，機(jī)體已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損傷。甲狀腺功能如果持續(xù)低下，會直接影響新生兒腦部發(fā)育，導(dǎo)致智力和運(yùn)動發(fā)育落后，這種情況一旦持續(xù)時間較長，是不可逆的，所以強(qiáng)調(diào)早期干預(yù)
揭陽市新篩中心呼吁，希望廣大人民群眾積極參與到新生兒疾病篩查中來，用實(shí)際行動防控出生缺陷，通過篩查、及時找出患兒，進(jìn)行干預(yù)治療，有效減少殘疾兒童的發(fā)生，造福群眾與社會。